فاویسم بیماری باقلا چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود (29 آبان)

فاویسم: آشنایی با اختلال کمبود آنزیم و عوارض مصرف باقلا

فاویسم، که با نام رایج «بیماری باقلا» نیز شناخته می‌شود، یک وضعیت پزشکی خاص است. این بیماری ارتباط مستقیمی با مصرف بقولاتی مانند باقلا دارد. شناسایی زودهنگام فاویسم اهمیت حیاتی دارد. علائم این اختلال می‌تواند شامل خستگی مفرط، رنگ‌پریدگی، و زردی باشد. این نشانه‌ها گاهی شبیه به مشکلات کبدی بروز می‌کنند. فاویسم در افراد مستعد، به ویژه کودکان، نیاز به توجه ویژه دارد. در صورت عدم مدیریت صحیح، کم‌خونی ناشی از آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اندام‌های حیاتی وارد کند. درک ماهیت ارثی فاویسم برای پیشگیری ضروری است. این اختلال به طور کامل قابل ریشه‌کنی نیست، اما مدیریت آن ممکن است.

علت زمینه‌ای فاویسم: کمبود یک آنزیم حیاتی

فاویسم یک اختلال ژنتیکی است. این وضعیت به دلیل نقص یا فقدان آنزیم گلوکز شش فسفات دهیدروژناز (G6PD) رخ می‌دهد. این آنزیم نقش مهمی در حفظ سلامت گلبول‌های قرمز دارد. کمبود این آنزیم، بدن را در برابر استرس اکسیداتیو آسیب‌پذیر می‌سازد. هنگامی که فرد مستعد، مواد محرک مصرف می‌کند، گلبول‌های قرمز دچار همولیز شدید می‌شوند. همولیز به معنای تخریب ناگهانی و گسترده این سلول‌ها است. این فرآیند منجر به کم‌خونی حاد می‌شود. همچنین، اختلال در عملکرد کلیه‌ها از عوارض جدی این وضعیت است.

عوامل محرک بروز نشانه‌ها

مصرف باقلا، به خصوص انواع تازه، شناخته‌شده‌ترین عامل فعال‌کننده فاویسم است. باقلا حاوی ترکیباتی است که برای افراد فاقد آنزیم G6PD سمی محسوب می‌شوند. با این حال، محرک‌ها محدود به باقلا نیستند. برخی داروها می‌توانند موجب تشدید علائم شوند. حتی برخی عفونت‌ها نیز می‌توانند این بیماری نهفته را آشکار سازند. برای مثال، ابتلا به برخی عفونت‌های ویروسی می‌تواند علائم را فعال کند. در صورت بروز علائم ناگهانی، باید سریعاً مصرف هرگونه داروی جدید متوقف شود.

تشخیص فاویسم چگونه انجام می‌شود؟

تشخیص قطعی فاویسم نیازمند ارزیابی‌های پزشکی است. علائم بالینی اولیه شامل ضعف شدید، ادرار تیره، و زردی است. رنگ تیره ادرار نشان‌دهنده دفع هموگلوبین ناشی از تخریب گلبول‌ها است. این نشانه باید بسیار جدی گرفته شود. آزمایش خون ابزار اصلی برای تایید تشخیص است. اندازه‌گیری سطح فعالیت آنزیم G6PD در این آزمایش‌ها حیاتی است. تشخیص زودهنگام، به خصوص در کودکان، برای جلوگیری از مراحل شدید بیماری اهمیت دارد.

تفاوت علائم فاویسم و هپاتیت

زردی یک علامت مشترک در هر دو بیماری است. با این حال، علت اصلی زردی متفاوت است. در فاویسم، زردی نتیجه مستقیم همولیز و ورود محصولات تخریب گلبول قرمز به جریان خون است. در مقابل، زردی ناشی از هپاتیت به اختلال در عملکرد کبد و دفع صفرا مربوط می‌شود. این تفاوت‌های پاتولوژیک با آزمایش‌های تخصصی خون به سادگی قابل تفکیک هستند.

ماهیت ارثی و انتقال بیماری

فاویسم یک بیماری کاملاً ارثی است. ژن مرتبط با این اختلال بر روی کروموزوم X قرار دارد. این موضوع باعث می‌شود که مردان بیشتر مستعد ابتلا به اشکال شدیدتر بیماری باشند. توجه کنید که فاویسم مستقیماً از فردی به فرد دیگر سرایت نمی‌کند. با این حال، انتقال از مادر به فرزند از طریق شیردهی نیز مطرح است. مادران شیردهی که خود مبتلا به فاویسم هستند، باید از مصرف باقلا اجتناب کنند تا نوزاد آسیب نبیند.

راهکارهای مدیریتی و پیشگیری

مهم‌ترین راهکار برای افراد مبتلا، دوری کامل از عوامل محرک است. این شامل اجتناب مطلق از مصرف باقلا در تمام اشکال (خام یا پخته) است. همچنین، باید از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و برخی داروها پرهیز کرد. داروهایی مانند آسپرین و برخی عوامل ضد مالاریا باید با احتیاط فراوان مصرف شوند. در مواردی که بیماری شدید است، درمان اصلی می‌تواند شامل تزریق خون باشد. در صورت بروز نارسایی کلیوی، دیالیز یک گزینه درمانی محسوب می‌شود. بهترین درمان، حفظ هوشیاری و پرهیز از مواجهه با عوامل فعال‌کننده است.

نکات اصلی

شناخت فاویسم یک ضرورت سلامتی است. این بیماری ارثی، با کمبود آنزیم G6PD مرتبط است. مصرف باقلا عامل اصلی شروع علائم است. علائم شامل ضعف شدید، کم‌خونی و زردی هستند. تشخیص از طریق آزمایش خون قطعی می‌شود. پیشگیری، شامل پرهیز از محرک‌های غذایی و دارویی، کلید مدیریت این وضعیت است. توجه به سابقه خانوادگی در مورد این بیماری ارثی بسیار مهم است.